SMA

 

SMA (Spinale Musculaire Atrofie) ofwel spinale atrofie is een erfelijke spierziekte. Van alle baby's die jaarlijks worden geboren hebben er ongeveer twintig SMA. De spieren worden steeds zwakker tot mensen uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. Hoe jonger iemand is als de eerste symptomen openbaren, hoe ernstiger de ziekte is.

 

Varianten

SMA kent vier varianten waarvan type 1 de meest ernstige vorm is. Kindjes met dit type hebben vaak al direct na de geboorte ademhalingsproblemen en worden meestal niet ouder dan twee jaar. Bij type twee beginnen de symptomen tussen de zes en achttien maanden. Ook bij dit type zorgen ademhalingsproblemen voor een beperkte levensverwachting. Hoe erg de symptomen zijn en hoe de ziekte verloopt is echter per persoon verschillend. Type 3 ontstaat tussen de peutertijd en middelbare leeftijd. Mensen met dit type hebben vaak weinig problemen met de ademhaling maar zijn op den duur wel aangewezen op een rolstoel. Type vier ontwikkelt zich na het dertigste levensjaar en heeft een traag ziekteverloop met lange, stabiele fasen afgewisseld met relatief snelle achteruitgang. (bron: Prinses Beatrix Spierfonds)

 

Oorzaak
De oorzaak van SMA is dat er iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers hebben naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven, met als gevolg dat spieren dunner worden en uiteindelijk verlamming. SMA type 1, 2 en 3 zijn erfelijke ziekten. Naar schatting 1 op de 45 mensen is drager van de erfelijke aanleg voor SMA. Dragers hebben zelf geen verschijnselen omdat SMA een recessief erfelijke ziekte is. Kinderen kunnen SMA krijgen als beide ouders drager zijn. In dat geval heeft elk kind een kans van 1 op 4 op SMA. In de meerderheid van de gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een afwijking in het SMN1-gen op chromosoom 5. Bij vrijwel alle kinderen met de diagnose SMA ontbreekt dit gen, of een deel ervan. (bron: Spierziekten.nl)

 

Behandeling
Een daadwerkelijke genezing is helaas nog niet mogelijk maar een goede medische begeleiding kan de gevolgen van SMA aanzienlijk beperken. Momenteel werken de farmaceutische bedrijven Biogen en Ionis hard aan een medicijn voor de spierziekte SMA. Voor meer informatie over deze studie en de voortgang verwijzen wij u door naar Studie

Stichting Hoop voor Emilia, Leerdam

Kvk-nummer: 67149758

E-mail: info@stichtinghoopvooremilia.nl